Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Nervensystem beeinträchtigt und schwere körperliche und geistige Behinderungen verursacht.

Eine Person mit Angelman-Syndrom hat eine nahezu normale Lebenserwartung, benötigt aber lebenslang Unterstützung.

Merkmale des Angelman-Syndroms

Ein Kind mit Angelman-Syndrom zeigt im Alter von etwa 6 bis 12 Monaten erste Anzeichen einer verzögerten Entwicklung, z. B. dass es nicht in der Lage ist, ohne Stütze zu sitzen oder Laute von sich zu geben.

Später sprechen sie vielleicht gar nicht mehr oder nur noch wenige Worte. Die meisten Kinder mit Angelman-Syndrom sind jedoch in der Lage, mit Gesten, Zeichen oder anderen Systemen zu kommunizieren.

Auch die Bewegung eines Kindes mit Angelman-Syndrom ist beeinträchtigt. Es kann Schwierigkeiten beim Gehen haben, weil es Probleme mit dem Gleichgewicht und der Koordination(Ataxie) hat. Ihre Arme können zittern oder ruckartige Bewegungen machen, und ihre Beine können steif sein.

Mit dem Angelman-Syndrom werden mehrere charakteristische Verhaltensweisen in Verbindung gebracht, auch wenn ein Kind mit dieser Erkrankung nicht alle diese Verhaltensweisen aufweist. Sie umfassen:

• häufiges Lachen und Lächeln, oft mit wenig Anregung
• leicht erregbar sein, oft mit den Händen fuchteln
• unruhig sein (hyperaktiv)
• eine kurze Aufmerksamkeitsspanne haben
• Schlafprobleme und ein geringeres Schlafbedürfnis als andere Kinder
• eine besondere Faszination für Wasser

Im Alter von etwa 2 Jahren kann bei einigen Kindern mit Angelman-Syndrom ein kleiner Kopf auffallen, der auch hinten flach sein kann (Mikrobrachyzephalie). Bei Kindern mit Angelman-Syndrom kann es in diesem Alter auch zu Anfällen oder Krampfanfällen kommen.

Weitere mögliche Merkmale des Syndroms sind:

• Neigung, die Zunge herauszustrecken
• Schielen (Strabismus)
• Haut, Haare und Augen, die blasser sind als bei anderen Familienmitgliedern
• ein breiter Mund mit weit auseinander stehenden Zähnen
• eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
• mit erhobenen Armen gehen

Einige Säuglinge mit Angelman-Syndrom können Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme haben, weil sie das Saugen und Schlucken nicht koordinieren können. In solchen Fällen müssen sie möglicherweise über eine Ernährungssonde ernährt werden. Säuglinge mit Angelman-Syndrom müssen möglicherweise wegen Reflux behandelt werden.

Ursachen des Angelman-Syndroms

In den meisten Fällen des Angelman-Syndroms haben die Eltern des Kindes die Krankheit nicht, und der genetische Unterschied, der für das Syndrom verantwortlich ist, tritt zufällig zum Zeitpunkt der Empfängnis auf.

Das Angelman-Syndrom tritt in der Regel auf, wenn das als UBE3A bekannte Gen entweder fehlt oder nicht richtig funktioniert. Ein Gen ist eine einzelne Einheit des genetischen Materials (DNA), die als Anleitung für die Art und Weise dient, wie ein Individuum gebildet wird und sich entwickelt.

Normalerweise erhält ein Kind 2 Kopien dieses Gens, eine von jedem Elternteil, aber nur das Gen der Mutter ist aktiv.

Die meisten Fälle des Angelman-Syndroms werden dadurch verursacht, dass das Kind keine Kopie des UBE3A-Gens von seiner Mutter erhält oder dass das Gen nicht funktioniert. Das bedeutet, dass es keine aktive Kopie des Gens im Gehirn des Kindes gibt.

In einer kleinen Anzahl von Fällen tritt das Angelman-Syndrom auf, wenn ein Kind zwei inaktive Kopien des Gens von seinem Vater erhält, anstatt eine von jedem Elternteil.

Manchmal ist die Ursache des Angelman-Syndroms unbekannt. Die meisten Kinder mit diesen ungeklärten Fällen haben andere Erkrankungen, die andere Gene oder Chromosomen betreffen.

Diagnose des Angelman-Syndroms

Der Verdacht auf das Angelman-Syndrom besteht, wenn ein Kind in seiner Entwicklung verzögert ist und die charakteristischen Merkmale des Syndroms aufweist.

Zur Bestätigung der Diagnose wird ein Bluttest durchgeführt. An der Blutprobe werden mehrere Gentests durchgeführt. Diese Tests suchen nach:

• fehlende Chromosomen oder Teile von Chromosomen
• Veränderungen im UBE3A-Gen der Mutter oder des Vaters, die sie möglicherweise weitergegeben haben
• Veränderungen im UBE3A-Gen des Kindes, die dessen Funktion beeinträchtigen würden

Für jedes Kind mit Angelman-Syndrom ist es wichtig, die genetische Veränderung zu kennen, die die Erkrankung verursacht hat. So lässt sich feststellen, wie hoch Ihre Chance ist, ein weiteres Kind mit Angelman-Syndrom zu bekommen.

Die meisten Kinder mit Angelman-Syndrom werden im Alter von 9 Monaten bis 6 Jahren diagnostiziert, wenn sich körperliche und verhaltensbezogene Symptome zeigen.

Wenn bei Ihrem Kind das Angelman-Syndrom diagnostiziert wird, können Sie mit einem Genetiker darüber sprechen, welche Unterstützung Ihr Kind möglicherweise benötigt.

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