STXBP1 ist eines der fünf häufigsten Gene für epileptische Enzephalopathien und verwandte neurologische Entwicklungsstörungen. Es handelt sich um eine seltene Störung, die die wichtigsten Gehirnfunktionen beeinträchtigt. Die Mutationen des Gens können sich in Form von Neugeborenenepilepsie, globaler Verzögerung, kognitiver Beeinträchtigung, Autismus, Bewegungsstörungen und Zerebralparese äußern.

Lesen Sie hier die Geschichte von Davide, der mit der First-Step-Therapie behandelt wurde.

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DIE GESCHICHTE VON DAVIDE

Davide wurde 2013 in der Schweiz geboren: in der 42. Schwangerschaftswoche, per Kaiserschnitt. Seit seiner Geburt leidet er unter Epilepsieanfällen . Einige Monate nach seiner Geburt wurde bei ihm eine Mutation des Gens STXBP1 diagnostiziert: eine seltene Krankheit, die die Gehirnfunktionen beeinflusst. Außerdem wurde bei ihm ein hypotoner Tonus diagnostiziert.

Als die Familie den First-Step-Therapeuten Shai Silberbusch zu einer ersten Untersuchung traf, konnte Davide nicht sitzen, seinen Kopf nicht hochhalten und sich nicht ohne Hilfe auf den Bauch legen. Mit der Unterstützung der AEMO Association begann die Familie einen therapeutischen Prozess mit First Step. Eine Woche Therapie in Italien und eine in TelAviv. Während der Therapie lag der erste Schwerpunkt auf den wichtigsten Aspekten seiner Entwicklung - Sensorik, Motorik, Kommunikation, Gleichgewicht und Vestibulärsystem. Nach diesem zweiwöchigen intensiven Therapieprozess erhielt die Familie ein Programm mit täglichen Übungen. Davide wird diesen Prozess zu Hause mit seinen Eltern fortsetzen.

Während ihres Sommerurlaubs in Italien folgte eine weitere 3-wöchige Therapie mit einem First-Step-Practitioner. Der Ausbilder begleitete die gesamte Familie in Süditalien bei der Umsetzung der Therapie.

"Davide hat wichtige Fortschritte gemacht, er kann seinen Kopf viel besser halten und sein Gleichgewicht hat sich enorm verbessert. Wir wurden von einem sehr guten Team von Therapeuten unter der Leitung von Shai empfangen. Sie haben uns während des gesamten Prozesses begleitet und unterstützt. Als Familie haben wir so viel gelernt. Das Wichtigste, Davide hat sich stetig verbessert. Wir sind uns auch bewusst, dass der Weg, der vor uns liegt, noch lang ist und wir Ausdauer und Geduld brauchen" - Diego und Damiana, die Eltern von Davide.

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